QU'EST-CE QU'UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE? POURQUOI EST-CE IMPORTANT?
À propos de l’analyse génétique
L’analyse génétiqueAnalyse permettant de déterminer si une personne exprime des mutations génétiques héréditaires ou acquises. est une façon de détecter des différences ou des modifications dans votre ADN qui pourraient être pertinentes dans le cadre de votre diagnostic de cancer de l’ovaire.
Pour les personnes qui n’ont pas reçu de diagnostic de cancer, elle peut les aider à comprendre leur risque de certains cancers et à prendre des décisions médicales et des mesures afin de réduire ce risque ou de détecter un cancer de l’ovaire plus tôt.
Pour les personnes qui ont déjà reçu un diagnostic de cancer, l’analyse génétique peut les aider à prendre des décisions médicales avec leur médecin pour traiter leur cancer.
Environ 1 femmes sur 6 qui reçoivent un diagnostic de cancer de l’ovaire sont atteintes de la forme héréditaire de la maladie, qui est attribuée à des modifications génétiques pouvant se transmettre de génération en génération.
La connaissance de votre statut mutationnel pour des gènes associés à certains cancers peut :
- vous aider, vous et votre médecin, à prendre des décisions relatives à votre traitement;
- aider les membres de votre famille à comprendre leur risque de certains cancers.
Mutations de BRCA
On peut tester les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui produisent des protéines permettant de réparer l’ADN endommagé. Si un gène BRCA subit une mutation, il est possible que la protéine qu’il produit ne soit pas fonctionnelle.
Les mutations des gènes BRCA peuvent accroître le risque d’être atteint de certains cancers, comme les cancers du sein, de l’ovaire, des trompes de Fallope, du péritoine primitif, de la prostate et du pancréas (bien que l’augmentation du risque de cancer du pancréas soit faible).
Il existe deux principaux types de mutations des gènes BRCA :
- Les mutations germinalesAussi appelée mutation héréditaire, elle peut être commune aux membres d’une même famille et se transmettre d’une génération à l’autre. (ou héréditaires) de BRCA peuvent se transmettre d’une génération à l’autre
- Les mutations somatiquesAussi appelée mutation non héréditaire ou acquise, elle est décelée au moyen d’une analyse de la tumeur. Elle survient parfois en raison de facteurs liés à l’environnement ou au mode de vie. (ou non héréditaires) de BRCA ne se retrouvent pas dans chaque cellule de l’organisme et ne peuvent pas se transmettre d’un parent à son enfant
IL EST MAINTENANT TEMPS DE PARLER À VOTRE MÉDECIN DE L'ANALYSE GÉNÉTIQUE VISANT
À DÉCELER LES MUTATIONS DE BRCA
Patiente fictive.
COMPRENDRE LES DIFFÉRENCES ENTRE LES MUTATIONS GERMINALES ET SOMATIQUES
DANS UNE ÉTUDE PORTANT SUR DES FEMMES ATTEINTES D'UN CANCER DE L'OVAIRE ÉPITHÉLIAL INVASIF*, 
D'ENTRE ELLES ÉTAIENT PORTEUSES DE MUTATIONS GERMINALES DE BRCA
* Type de cancer de l’ovaire le plus courant.
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN SI UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE POURRAIT AIDER À ORIENTER VOTRE
PLAN DE SOINS PERSONNALISÉ
Patiente fictive.
VOTRE PLAN DE TRAITEMENT PEUT COMPRENDRE :
LA CHIRURGIE
La chirurgie peut faire partie de votre plan de diagnostic et de traitement en cas de cancer de l’ovaire. Le moment et le type de chirurgie dépendront du stade de la maladie. La chirurgie peut aider à déterminer le stade de la maladie (constater l’ampleur de sa propagation en dehors de l’ovaire), à retirer une masse tumorale et à déterminer l’étendue de la maladie.
LES ANALYSES
Votre médecin pourrait vous recommander des analyses de laboratoire pour dépister certaines mutations génétiques et pour déterminer la quantité de certains biomarqueursLes biomarqueurs peuvent désigner certaines protéines qui sont apparues en réponse au cancer ou des modifications dans l’ADN. Ils peuvent être mesurés dans le sang ou du tissu prélevé par biopsie. et marqueurs tumoraux Certaines tumeurs produisent de grandes quantités de certaines protéines qui peuvent être mesurées dans le sang ou les tissus. Les taux de marqueurs tumoraux peuvent aussi être surveillés durant le traitement. qui pourraient être présents dans vos tissus tumoraux et/ou votre sang.
LE TRAITEMENT
Selon les résultats de toutes vos analyses, votre médecin dressera un plan de soins personnalisé, qui pourrait comprendre une chimiothérapie La chimiothérapie désigne les traitements pharmacologiques qui tuent les cellules à croissance rapide, comme les cellules cancéreuses. , l’hormonothérapieAussi appelée endocrinothérapie, elle est utilisée pour bloquer l’action de certaines hormones afin de ralentir la croissance du cancer. , un traitement ciblé Type de traitement du cancer qui cible des protéines régulant la croissance, la division et la propagation des cellules cancéreuses. , et une radiothérapieLa radiothérapie utilise des ondes énergétiques qui ciblent les cellules cancéreuses pour les détruire. Elle peut être utilisée pour traiter de petites zones de cancer récidivant ou s’étant propagé, ou bien pour atténuer les symptômes du cancer de l’ovaire..
YOUR BRCA STATUS MAY BE IMPORTANT IN YOUR JOURNEY
VOTRE STATUT DE BRCA ET D'AUTRES STATUTS MUTATIONNELS PEUVENT ÊTRE IMPORTANTS
DANS VOTRE PARCOURS DE SOINS
Une analyse génétique des mutations de BRCA et d'autres gènes peut aider votre médecin à établir un plan de soins personnalisé.
QUELS TYPES D'ANALYSES PEUVENT DÉPISTER LES MUTATIONS DE BRCA?
Votre médecin pourrait vous prescrire l’une des analyses génétiques suivantes :
ANALYSE SANGUINE GERMINALE
Cette analyse utilise le sang (ou la salive) pour dépister des mutations germinales (héréditaires) dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
ANALYSE DU TISSU TUMORAL
Cette analyse utilise le tissu de la tumeur pour dépister les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Une portion de votre tumeur pourrait être soumise à une analyse génétique après la chirurgie. Puisque les mutations retrouvées dans une tumeur peuvent être héréditaires ou non héréditaires, il est important d’envisager de subir une analyse sanguine germinale pour déterminer si la mutation est héréditaire ou non.
COMPRENDRE VOS RÉSULTATS D'ANALYSE
Patiente fictive.
Votre analyse génétique peut vous donner l’un des trois résultats suivants :
- Un résultat positif signifie qu’une mutation nocive de votre gène a été dépistée à l’analyse. Le résultat a également des conséquences pour les hommes et les femmes de votre famille. Tous vos parents consanguins ont un risque accru d’avoir aussi cette mutation nocive.
- Un résultat négatif peut avoir plusieurs significations. Si une mutation nocive a déjà été décelée dans votre famille, un résultat de test négatif signifierait alors que la mutation nocive n’a pas été dépistée dans votre échantillon. Toutefois, si le statut mutationnel de votre famille est inconnu, le résultat négatif est alors peu instructif. En effet, il pourrait y avoir une mutation cancérigène qui n’a pas été incluse dans l’analyse, ou la mutation pourrait être non héréditaire. Vous devriez demander à votre médecin de vous prescrire une analyse tumorale pour les mutations non héréditaires (somatiques) si vos résultats d’analyse génétique germinale sont négatifs.
- Le résultat nommé « variant de signification incertaine » (VSI) est utilisé lorsqu’une mutation dans vos gènes est décelée, mais qu’on ne sait pas avec certitude si la mutation peut augmenter votre risque de cancer. Un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre les résultats d’analyse. Pour en savoir plus sur les services qu’un conseiller en génétique peut vous offrir, visitez le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique
La Société de gynéco-oncologie du Canada recommande à toutes les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire séreux de haut grade (le sous-type souvent associé à des mutations de BRCA) de subir une analyse pour connaître leur statut mutationnel du gène BRCA.
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN SI VOUS DEVRIEZ
SUBIR UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE.
FAITES-LE POUR VOUS. FAITES-LE POUR VOS PROCHES.
Médecin fictif.
FOIRE AUX QUESTIONS
Pourquoi devrais-je subir une analyse génétique pour les mutations de BRCA et d’autres gènes?
L’analyse des mutations de BRCA et d’autres gènes peut permettre de savoir comment votre tumeur répondra à certains traitements et orienter les décisions médicales. Savoir si vous êtes porteuse de mutations germinales de BRCA pourrait aider les membres de votre famille à comprendre leur risque de cancer futur.
Combien de temps après mon diagnostic devrais-je subir une analyse génétique pour les mutations de BRCA et d’autres gènes?
Vous devriez demander à votre médecin de vous prescrire une analyse le plus tôt possible après votre diagnostic. Pour certains patients, l’analyse génétique est réalisée avant le traitement pour aider à la planification. Une analyse génétique des mutations de BRCA et d’autres gènes pourrait élargir vos options de plan de soin personnalisé et vous aider, vous et votre médecin, à prendre des décisions éclairées.
Mon statut mutationnel de BRCA est-il important?
Oui, absolument. Il est important pour les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire de connaître leur statut de BRCA et d’autres gènes puisqu’il peut aider à déterminer leur admissibilité à certains traitements. Savoir si vous êtes porteuse de mutations germinales de BRCA pourrait aider les membres de votre famille à comprendre leur risque de cancer futur.
Que se passe-t-il si l’analyse tumorale visant à dépister les mutations somatiques de BRCA ne détecte aucune mutation?
Si votre résultat d’analyse ne révèle aucune mutation de BRCA, vous devriez envisager de subir une analyse génétique pour déceler d’autres gènes de prédisposition au cancer de l’ovaire.
Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?
Un conseiller en génétique est un professionnel médical ayant une formation spécialisée pour vous aider à comprendre les avantages et les inconvénients de l’analyse génétique et vous expliquer ce que peuvent signifier les modifications dans votre ADN pour vous et votre famille. Un conseiller en génétique abordera aussi les lois sur la vie privée et contre la discrimination qui peuvent vous protéger.
Comment puis-je trouver un conseiller en génétique?
Pour trouver un conseiller en génétique dans votre collectivité, demandez une référence à votre médecin. Pour en savoir plus sur les services qu’un conseiller en génétique peut vous offrir, visitez le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique.
Comment puis-je annoncer à ma famille mon résultat positif?
Il est important de faire part de vos résultats d’analyse des mutations germinales aux membres de votre famille qui pourraient présenter un risque élevé de cancer héréditaire (c.-à-d. parents par le sang), afin qu’ils puissent prendre les mesures nécessaires pour protéger leur santé. Vous pourriez commencer par leur expliquer comment vous avez entendu parler de l’analyse génétique, pourquoi vous avez décidé de subir cette analyse et pourquoi vous avez décidé de leur faire part de vos résultats.
Dois-je payer pour subir une analyse génétique?
Non. L’analyse génétique est gratuite au Canada si elle est prescrite par votre médecin.
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GLOSSAIRE
Les biomarqueurs peuvent être des gènes, des protéines ou d'autres substances qui peuvent être testés pour révéler des renseignements importants sur le cancer d'une personne. Ils peuvent être mesurés dans le sang ou du tissu prélevé par biopsie.
Prélèvement, à partir d’une tumeur dans le corps, d’un échantillon de tissu aux fins d’analyse. Dans le cancer de l’ovaire, une biopsie peut être pratiquée durant la chirurgie de réduction tumorale, une intervention visant à retirer le plus de cellules cancéreuses possible.
La chimiothérapie désigne les traitements pharmacologiques qui tuent les cellules à croissance rapide, comme les cellules cancéreuses.
Professionnel médical ayant une formation spécialisée pour vous aider à comprendre les avantages et les inconvénients de l’analyse génétique et vous expliquer ce que peuvent signifier les modifications dans votre ADN pour vous et votre famille.
Analyse permettant de déterminer si une personne exprime des mutations génétiques héréditaires ou acquises.
Aussi appelée mutation héréditaire, elle peut être commune aux membres d’une même famille et se transmettre d’une génération à l’autre.
Aussi appelée endocrinothérapie, elle est utilisée pour bloquer l’action de certaines hormones afin de ralentir la croissance du cancer.
La radiothérapie utilise des ondes énergétiques qui ciblent les cellules cancéreuses pour les détruire. Elle peut être utilisée pour traiter de petites zones de cancer récidivant ou s’étant propagé, ou bien pour atténuer les symptômes du cancer de l’ovaire.
Aussi appelée mutation non héréditaire ou acquise, elle est décelée au moyen d’une analyse de la tumeur. Elle survient parfois en raison de facteurs liés à l’environnement ou au mode de vie.
Type de traitement du cancer qui cible des protéines régulant la croissance, la division et la propagation des cellules cancéreuses.
Certaines tumeurs produisent de grandes quantités de certaines protéines qui peuvent être mesurées dans le sang ou les tissus. Les taux de marqueurs tumoraux peuvent aussi être surveillés durant le traitement.
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